دلیل سندروم داون در جنین

سندرم داون که درگذشته مونگولیسم نیز نامیده می‌شد،یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخش از یک کروموزم اضافی درجفت کروموزم ۲۱ به وجود می‌آید.این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌ ها می‌باشد.

امتیاز خبر: از 100 تعداد رای دهندگان 1539
سندرم داون که در گذشته مونگولیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخش از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزم ۲۱ به وجود می‌آید. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌ها می‌باشد.

از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود، وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد.

مادرانی که در دوران بارداری دارای سن بالا هستند، کودکانشان بیشتر در معرض ابتلا به سندرم داون است.

همچنین کودکان نوپا و بزرگ ‌تر نیز ممکن است در حرف زدن، یادگیری و انجام کارهای شخصی چون غذا خوردن، لباس پوشیدن و دستشویی رفتن تاخیر زیادی داشته باشند،این بیماری به اشکال متفاوتی بر توانایی‌های ذهنی کودکان تاثیر می‌گذارد، اما بیشتر آنها دچار عقب‌افتادگی ذهنی خفیف تا میانه هستند.

بارزترین این خصوصیات، داشتن چشمان مورب رو به بالا، گوش‌های کوچک، یک تک خط در وسط کف دست و زبان بزرگ اشاره کرد.

معمولا این کودکان در زمان تولد قد و وزن معمولی دارند اما به طور کلی رشد آنها از سرعت کمی برخوردار است و از همسالان خود کوچک‌تر به نظر می‌رسند.

برای پیشگیری از سندرم داون توصیه می‌شد که همه مادران بالای ۳۵ سال توسط آزمایش سلول‌های مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یانمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS) تحت بررسی قرار گیرند.

علائم سندرم داون در هر کودک تفاوت می‌کند و در حالی که تعدادی از کودکان مبتلا به این بیماری نیازمند رسیدگی پزشکی مداوم هستند، عده دیگری از آنها زندگی سالم و مستقلی را در پیش دارند.

از دیگر ویژگی این بیماران را به خوبی تقلید کردن وکند بودن آنها در زمینه های حسی ، حرکتی، شناختی، و عاطفی، اجتماعی، وکلامی، با تاخیر دانست به همین علت نیاز به خدمات توانبخشی بخش خدمات پزشکی، بخش گفتار درمانی بخش کار درمانی وبخش توانبخشی نیاز است.
ناراحتی های قلبی مادرزادی، وابتلا به بیماری های عفونی مشکلات دهان ودندان و مشکلات شنوایی در این بیماران دیده می شود.

این افراد در اثر تقسیم سلولی، یک کروموزوم اضافه دارند که باعث بروز مشکلاتی برای این افراد می‌شود و با دیگران تفاوت‌هایی دارند.

این بیماری برای خانواده‌ها باعث بروز مشکلاتی می‌شود که با کمک بهزیستی امیدواریم بتوانیم تا حدی از این مشکلات بکاهیم.

بعد از این جراحی‌ها نیازهای توانبخشی و گفتاردرمانی از نیازهای ضروری این کودکان است که برعهده بهزیستی است.
با کمک سازمان مردم‌نهاد سندروم داون، آموزش‌های لازم به خانواده‎ها داده می‎شود تا این کودکان به تنهایی بتوانند از پس زندگی آینده خود بربیایند و به عنوان یک شهروند ایده‌آل در جامعه حاضر شوند.

در حال حاضر سازمان‌های مردم‌نهادی برای بهبود توانمندی‌ها و مهارت‌های زندگی و حقوق اجتماعی این افراد تشکیل شده است.

کودکان مبتلا به سندروم داون آموزش پذیر هستند و باید با آنها همانند کودکان دیگر کار کرد، تا به پیشرفت خوبی برسند.

همچنین با ایجاد مراکز درمانی مناسب برای این افراد میشود تا حدودی از مشکلات این افراد کاست.

آزمایش های لازم قبل از بارداری برای جلوگیری از تولد کودکان مبتلا به سندروم داون نیز تا حدودی راهگشا است.

 

سندرم هلپ در بارداری چیست
سندرم هلپ، یک بیماری خطرناک می باشد که مرتبط با پره اکلامپسی می باشد.
هر دوی این اختلالات می توانند قبل از هفته بیستم بارداری شروع شوند و حتی تا بعد از زایمان نیز ادامه یابند. سندرم هلپ در حدود 5 الی 6 درصد زنان باردار اتفاق می افتد.

سندرم هلپ در طول دوران بارداری
اصطلاح هلپ (HELLP) برای اولین بار در سال 1982 توسط لوئیس وینشتین معرفی شد

H: همولیز
E: افزایش آنزیم های کبد
L: کاهش تعداد پلاکت خون

علت سندرم هلپ چیست ؟
اگرچه این بیماری یک بیماری نادری است، و فقط یک درصد از زنان باردار در سراسر جهان تاثیر میگذارد، هلپ یک بیماری خطرناک است که می تواند زندگی فرد را تهدید کند.
کارشناسان هنوز علت دقیق سندرم هلپ را نمی دانند. تقریبا 10 تا 20 درصد زنانی که به پره اکلامپسی مبتلا می شوند، سندرم هلپ را نیز تجربه می کنند. اما برخی دیگر از زنان وجود دارند که حتی بدون ابتلا به پره اکلامپسی، به این اختلال مبتلا می شوند.

علائم سندرم هلپ
تشخیص سندرم هلپ می تواند چالش برانگیز باشد. علائم ممکن است مشابه با علائم آنفلونزا و یا هپاتیت باشد. توصیه می شود اگر علائم زیر را دارید، جتما در اولین فرصت به پزشک متخصص مراجعه کنید:

– سردرد
– حالت تهوع و استفراغ که روز به روز بیشتر می شود.
– درد در ناحیه راست شکم یا درد در سینه
– خستگی و یا احساس بی حالی شدید
– درد در هنگام تنفس عمیق
– ورم به ویژه در صورت، دست ها و پاها
– خونریزی
– دید تار
– درد شانه
– فشار خون بالا
– وجود پروتئین در ادرار
– سرگیجه
– غش

اگر این علائم را تجربه می کنید و یا در زن بارداری این علائم را مشاهده می کنید، بهتر است هر چه زودتر به پزشک متخصص مراجعه کنید. این بیماری بسیار خطرناک است و فرد ممکن است جان خود را از دست بدهد.

تشخیص سندرم هلپ در بارداری strong>
مطمئن ترین روش برای تشخیص سندرم هلپ در بارداری ، آزمایش خون است تا سطوح پلاکت خون و تعداد سلول های قرمز خون مورد ارزیابی قرار گیرد.

ت
درمان سندرم هلپ در بارداری
درمان این بیماری بستگی به شدت بیماری دارد. اگر قبل از هفته 34 سندرم هلپ تشخیص داده شود، ممکن است پزشک متخصص ممکن است موارد زیر را توصیه کند:

– استراحت در دوران بارداری
– مصرف داروی کورتیکوستروئید
– انتقال خون برای درمان کمخونی و کاهش سطوح پلاکت
– سولفات منیزیم برای پیشگیری از سرگیجه و غش
– دارو برای کنترل فشار خون
– کنترل جنین

اگر بیشتر از هفته 34 ام باردار هستید و علائم شما هر روز بدتر می شود، پزشک ممکن است بخواهد تا هر چه زودتر زایمان کنید.
سزارین برای این افراد به هیچ وجه توصیه نمی شود و تا جایی که امکان دارد، بهتر است زایمان به صورت طبیعی انجام گیرد.

خطرات سندرم هلپ
اگر سندرم هلپ زود درمان شود، خیلی از زنان باردار خیلی زود بهبود می یابند. وقتی کودک به دنیا می اید، علائم این بیماری تا سه روز از بین می رود.
با این وجود، اگر این سندرم تشخیص داده نشود و یا زود درمان نشود، ممکن است هم برای مادر و هم برای جنین خطرناک باشد. این علائم عبارتند از :

– پارگی کبد
– لخته شدن خون
– تجمع مایعات در ریه ها
– خونریزی بیش از حد
– نقص ریه
– نقص کلیه
– انقباض موضعی
– سکته مغزی
و
مرگ

نسبت مرگ و میر به علت سندرم هلپ در زنان باردار، 1.1% است. نسبت مرگ و میر نوزادان بین 10 درصد و 60 درصد متغیر می باشد که بستگی به شدت علائم دارد.

آیا می توانیم از سندرم هلپ پیشگیری کنیم ؟
چون علت دقیق این سندرم را نمی دانیم، پس نمی توانیم بگوییم که چگونه از ان پیشگیری کنیم.

تهیه و ترجمه : اختصاصی مجله اینترنتی نمونه ها