ژنتیک و علوم وابسته به آن DNA یا دزاکسی ریبونوکلئیک اسید یکی از ماکرومولکولهای سلولی است که حامل اطلاعات وراثتی بوده و طی همانند سازی ژنتیکی از یک نسل به نسل بعد منتقل می‌شود. و در داخل سلول از روی آن RNA و پروتئین ساخته می‌شود. ● مقدمه کشف ماده‌ای که بعدها DNA نام گرفت در سال ۱۸۶۹ بوسیله فردیک میشر انجام شد. این دانشمند هنگام مطالعه بر روی گویچه‌های سفید خون ، هسته سلولها را استخراج کرد و سپس بر روی آن محلول قلیایی ریخت. حاصل این آزمایش ، رسوب لزجی بود که بررسیهای شیمیایی آن نشان داد، ترکیبی از کربن ، هیدروژن ، اکسیژن ، نیتروژن و درصد بالایی از فسفر می‌باشد. میشر این ماده را نوکلئین نامید. زمانی که ماهیت اسیدی این ماده مشخص گردید، نام آن به اسید دزاکسی ریبونوکلئیک تغییر یافت. ● ساختمان رشته‌ای DNA سرعت پیشرفت تعیین ساختمان DNA بسیار کند بوده است. در سال ۱۹۳۰ کاسل و لوین دریافتند که نوکلئین در واقع اسید دزوکسی ریبونوکلئیک است. برسیهای شیمیایی آن مشخص کرد که زیر واحد تکرار شونده اصلی DNA ، نوکلئوتید می‌باشد که از سه قسمت تشکل شده است. یک قند پنتوز (۲&#۶۱۴۴۹;- دزوکسی D- ریبوز) ، یک گروه ۵-فسفات و از یکی چهار باز آلی نیتروژن‌دار حلقوی آدنین (A) ، گوانین (G) ، سیتوزین (C) و تیمین (T) تشکیل شده است. از این چهار باز دو باز آدنین و گوانین از بازهای پورینی و دو باز سیتوزین و تیمین از بازهای پیریمیدینی می‌باشند. به مجموعه قند و باز آلی نوکلئوزید گفته می‌شود. گروه فسفات می‌تواند به کربن۳ و یا۵ متصل شود. به مجموع نوکلئوزید و گروه فسفات متصل به آن نوکلئوتید می‌گویند. با توجه به اینکه یون فسفات می‌تواند هم به کربن ۳ و هم به کربن۵ متصل شود. پس دو نوکلئوتید از طریق یک پیوند فسفودی استر بهم متصل می‌شوند. به این صورت که گروه هیدروکسیل یک نوکلئوتید با گروه فسفات نوکلئوتید دیگر واکنش داده و پیوند فسفودی استر را بوجود می‌آورد. از آنجایی که پیوند فسفودی استر ، کربنهای۳ و۵دو قند مجاور را بهم متصل می‌کند، این پیوند را پیوند۵-۳فسفودی استر نیز می‌نامند. یک زنجیره در اثر اتصال پشت سر هم تعدادی۲-دزوکسی ریبونوکلئوتید بوسیله پیوندهای دزوکسی ریبونوکلئوتید تشکیل می‌شود. تمامی نوکلئوتیدها در یک زنجیره پلی نوکلئوتیدی دارای جهت یکسان می‌باشند. به این صورت که نوکلئوتید انتهایی در یک سمت زنجیره دارای یک گروه۵ آزاد و نوکلئوتید انتهایی در سمت دیگر زنجیره دارای یک گروه۳ آزاد می‌باشد. بنابراین زنجیره پلی نوکلئوتیدی دارای جهت بوده و این جهت را به صورت۵--->۳ نشان می‌دهند. بنابراین اگر در نوکلئوتید ابتدایی کربن۵ در بالای حلقه پنتوز و کربن۳در زیر آن باشد، در تمامی نوکلئوتیدهای بعدی زنجیره کربن ۵ در بالای حلقه پنتوز جای خواهد داشت. ● نتایج حاصل تا سال ۱۹۵۰ DNA یک پلیمر رشته‌ای متشکل از واحدهای۲دزوکسی اسید ریبونوکلئیک می‌باشد که بوسیله پیوندهای فسفودی استر۵-۳ به هم متصل شده‌اند. DNA حاوی چهار زیر واحد dc و dG و dT و dA می‌باشد. مقادیر متوالی dT و dA با یکدیگر و dc و dG نیز با یکدیگر مساوی می‌باشند. ● مارپیچ دو رشته‌ای DNA در سال ۱۹۵۳ در ساختمان سه بعدی DNA ، بوسیله واتسون و کریک کشف شد. واتسون و کریک با استفاده از مطالعات تفرق اشعه ایکس ، رشته‌های DNA که بوسیله فرانکلین و ویلکینز تهیه شده بود و همچنین ساختن مدلها و استنباطهای مشخصی ، مدل فضایی خود را ارائه دادند و در سال ۱۹۶۲ واتسون و کریک و ویلکینز به خاطر اهمیت کشف ساختمان DNA به صورت مشترک جایزه نوبل دریافت کردند. مدل پیشنهادی آنان چنین بود. DNA یک مارپیچ دو رشته‌ای است که رشته‌های آن به دور یک محور مرکزی ، معمولا به صورت راست گرد پیچ می‌خورند. طبق مدل واتسون و کریک ، ستونهای قند - فسفات همانند نرده‌های پلکان به دو قسمت خارجی بازهای آلی پیچیده و به این ترتیب در معرض محیط آبکی داخل سلول هستند و بازهای آلی که خاصیت آبگریزی دارند، در داخل مارپیچ قرار می‌گیرند. هنگام تشکیل مارپیچ رشته‌ها به صورت موازی متقابل قرار می‌گیرند. یعنی اگر جهت یک رشته۳<--۵ باشد، رشته دیگر ۵<--۳ خواهد بود. پیوندهای هیدروژنی بین آدنین از یک رشته با باز تیمین رشته مقابل و باز گوانین یک رشته با سیتوزین رشته مقابل بوجود می‌آیند. گر چه از نظر اندازه هر باز پورینی می‌تواند در مقابل یک باز پیریمیدین قرار بگیرد. ولی به دلیل وجود گروههای شیمیایی روی بازهای G و C و T و A پیوندهای هیدروژنی مناسب فقط بین C - G و T - A برقرار می‌شود و ایجاد پیوند بین T - G و C- A ممکن نیست. ● واکنشهای توتومریزاسیون اتم هیدروژن در بازهای آلی می‌تواند روی اتمهای نیتروژن و یا اکسیژن حلقه جابجا شود. این تغییر موقعیت هیدروژن روی حلقه باز را توتومریزاسیون می‌گویند. توتومریزاسیون در بازهای آدنین سیتوزین باعث تبدیل فرم آمینی به فرم ایمنی و در مورد بازهای تیمین و گوانین باعث تبدیل فرم کتونی به فرم انولی می‌شود. در شرایط فیزیولوژیکی ثابت تعادل واکنش توتومریزاسیون بیشتر به سمت اشکال آمینی و کتونی می‌باشد. این حالت پایدار پروتونی ، الگوی تشکل پیوندهای هیدروژنی بین بازها را تعیین می‌نماید، بطوری که بازهای T و A با تشکیل دو پیوند هیدروژنی و بازهای G و C با سه پیوند هیدروژنی با هم جفت می‌شوند. C و A و همچنین T و G نمی‌توانند با هم جفت شوند. زیرا در این بازها اتمهای هیدروژن هر دو در یک موقعیت قرار دارند و امکان ایجاد پیوند هیدروژنی وجود ندارد. به دلیل اینکه در رشته‌های DNA همواره باز A مقابل T و باز G مقابل C قرار دارد، این دو رشته را مکمل می‌نامند. بنابراین توالی موجود در یک رشته DNA ، توالی رشته مقابل را تعیین می‌کند. مکمل بودن دو رشته DNA ، اساس عمل همانند سازی DNA است. DNA حاوی چهار زیر واحد dc و dG و dT و dA می‌باشد.
پاسخ : ♣۩♣ژنتیک و علوم وابسته به آن ♣۩♣ ژن mkp-1 نقش مهمی در شروع افسردگی دارد پژوهشگران علوم پزشکی در دانشگاه ییل کشور آمریکااعلام کردند ژنی را یافته اند که نقشی مهم در شروع افسردگی بر عهده دارد . به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، براساس پژوهش های دانشگاه ییل در آمریکا ، ژن موسوم به ام کی پی یک mkp-1 در آغاز روند افسردگی تاثیر مهمی دارد و می توان از آن برای تدوین برنامه درمانی جدید برای افسردگی استفاده کرد . افسردگی عبارت است از احساس غم، دلسردی، یا ناامیدی به مدت حداقل ۲ هفته در اغلب روزها و اغلب ساعات روز، به علاوه علایم همراه . برای بیماری افسردگی واقعی هیچ علت یگانه و روشنی نمی‌توان متصور بود. بعضی از عوامل زیست‌شناختی مثل بیماری‌های جسمی، اختلالات هورمونی، یا بعضی داروها می‌توانند نقش داشته باشند. عوامل اجتماعی و روانی نیز می‌توانند نقش داشته باشند. اختلالات ارثی نیز می‌توانند مؤثر باشند. بروز این حالت ممکن است با تعداد وقایع ناراحت‌کننده زندگی فرد ارتباط داشته باشد. دکتر رونالد دومان رئیس بخش روان پزشکی و داروشناسی دانشگاه ییل و سرپرست گروه محققان می گوید : این ژن اصلی ترین دلیل یا دست کم یکی از عوامل اصلی بروز افسردگی است. به گفته پژوهشگران، این ژن اصلی ترین علت یا دست کم یکی از عوامل اصلی بروز افسردگی است. افسردگی انواع گوناگون دارد، شایع ترین آن افسردگی ماژور است که فرد مبتلا به آن گاهی شاد و خوشدل و موقتاً فعال می شود. نوعی از افسردگی ماژور به افسردگی مالیخولیایی موسوم است که بیمار هیچ گاه از چیزی دلخوش نمی شود. در حدود پانزده درصد مبتلایان به افسردگی ماژور دچار افسردگی اوهام اند که معمولاً با خلق و خوی اندوهگین همراه است. مثلاً خود را گناهکار و غیر قابل بخشش تصور می کنند. شیوع افسردگی در قرن بیستم به خصوص بعد از دو جنگ جهانی بیشتر شده است که علت آن را مصرف دارو و الکل ، افزایش استرس و کاهش اشتغال گفته اند.
پاسخ : ♣۩♣ژنتیک و علوم وابسته به آن ♣۩♣ ژن Hcn۴ به عنوان ژن سازنده ضربان قلب شناسایی شده است دانشمندان موفق به رمزگشایی ژنی شده اند که با به وجود آوردن ضربان قلب، کلید ریتم زندگی را به دست دارد. پژوهشگران علوم پزشکی در کشور ایتالیا موفق شدند ژنی را کشف کنند که با اثر گذاشتن بر روی یکسری کانالهای یونی ضربان قلب را می سازد. به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، متخصصان امیدوارند کشف ژن تنظیم کننده قلب بتواند به کشف داروهای جدید برای درمان یا جلوگیری از حملات قلبی و دیگر بیماری های قلبی منجر شود بیماری های قلبی یکی از دلایل اصلی مرگ در سراسر جهان به شمار می روند و سالانه بیش از هفت میلیون انسان در اثر ابتلا به این بیماریها از بین می روند. محققان لابراتوار فیزیولوژی مولکولی و نوروبیولوژی دانشگاه میلان ژنی به نام Hcn۴ را کشف کردند. این ژن با عمل بر روی یک کانال یونی که همچنین با عنوان “کانال تنظیم ضربان قلب” یا “کانالهای پیس میکر” نیز شناخته می شود ضربانهای قلب را تنظیم می کند. حضور این کانالها در سلولهای خود ریتمی قلب برای فعالیت لحظه ای و تنظیم تعداد ضربانها اساسی است. این نوع کانالها در دهه ۷۰ کشف شدند. ارتباط میان این کانالها و فعالیت ریتم قلب در تحقیقات پیشین تائید شده بود اما علت مستقیم عملکرد این کانالها در کنترل فعالیت ریتم و تعداد تپش ها هنوز مشخص نبود. اکنون این محققان با استفاده از موشهای اصلاح ژنتیکی شده ای که در آنها ژن Hcn۴ غیرفعال شده بود کشف کردند که قلب این موشها با کاهش شدید تعداد ضربان قلب مواجه شد. به این ترتیب این دانشمندان نشان دادند که ژن Hcn۴ مستقیما این کانالها را کنترل می کند و این کانالها نیز مستقیما ضربان قلب را تنظیم می کنند به طوریکه عملکرد بد کانالهای “پیس میکر” منجر به بروز آسیبهای قلبی می شود. کنترل تعداد تپشهای قلب یک جنبه بنیادی از درمانهای مختلف برای کنترل تپش قلب است. بیش از نیمی از این مرگها به واسطه اختلال ناگهانی و جدی در ریتم ضربان قلب به وجود می آید ضربان قلب یک شخص توسط سیگنالهای الکتریکی کنترل می شود که در بخش مرکزی تنظیم کننده قلب ایجاد شده و در میان ماهیچه های قلب پخش می شوند و آسیب و یا جهش ژنتیکی در ژنی به نام SCN10A می تواند میزان خطر این نوع از بیماری های قلبی را افزایش دهد. محققان امیدوارند موفقیت آنها در رمز گشایی این ژن بتواند به درک چگونگی کنترل ضربان قلب توسط بدن کمک کرده و منجر به تولید داروها و شیوه های درمانی موثرتری برای این نوع از اختلالات قلبی شود.
پاسخ : ♣۩♣ژنتیک و علوم وابسته به آن ♣۩♣ ژن درمانی برای مشکلات حافظه در بیماری آلزایمر با موفقیت بر روی موش ها آزمایش شد ژن‌درمانی موفقیت آمیز و ‘امید درمان حافظه ضعیف’ پژوهشگران علوم پزشکی در کشور امریکا با استفاده از روش ژن درمانی برای افزایش میزان مواد شمیایی استفاده کرده اند که به افزایش ارتباط بین سلول های مغزی منجر می شود. و توانستند مشکلات حافظه مرتبط با بیماری آلزایمر را با موفقیت بر روی موش ها آزمایش کنند . به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از بی بی سی ، سازمان خیریه ( The Alzheimer’s Research Trust ) که به انجام تحقیقات در مورد آلزایمر کمک می کند، اعلام کرده است که این مطالعه روشی برای جلوگیری از کاهش مخابره پیام الکتریکی بین سلول های عصبی مغز ارائه شده است. افزایش جمعیت مسن در بسیاری از کشورهای جهان سبب رشد شیوع بیماری آلزایمر و دیگر انواع دیمنشیا یا زوال عقل، رو به رشد است. محققان موسسه بیماری مغز و اعصاب گلدستون در سانفرانسیسکو می گویند افزایش این ماده شیمیای مغز، که یک پروتئینی در غشاء سلول های عصبی به نام EphB2 است، می تواند از وخامت این بیماری بکاهد و حتی از بروز بدترین اثرات آن جلوگیری کند. این تحقیق نشان می دهد که این ماده شیمیایی نقش مهمی در حفظ حافظه دارد که در بیماران مبتلا به آلزایمر از بین می رود. یکی از مهم ترین مشخصاتی که در مغز بیماران مبتلا به آلزایمر دیده می شود ساخت “پلاک” هایی از توده های یک ماده پروئینی سمی به نام امیلوید است. ادامه تجمع این توده ها به مرگ سلول های مغز منجر می شود. به نظر می رسد از دیگر مشخصات امیلویدها توانایی آنها برای وصل شدن به EphB2 ها است که منجر به کاهش میزان این پروتئین در مغز می شود. این موضوع تا حدودی عوارض این بیماری را بر روی حافظه توضیح می دهد. در جریان این پژوهش میزان EphB۲ در مغز موش ها تغییر داده شد؛ کاهش این پروتئین در موش های سالم، عوارض از دست دادن حافظه، شبیه به آنچه در آلزایمر رخ می دهد، را ایجاد کرد و افزایش این پروتئین در موش های “مبتلا به آلزایمر” منجر به کاهش عوارض مربوط به کمبود حافظه شد. دکتر لنارت موک، فردی که این مطالعات را رهبری کرده است، می گوید تیم تحقیقاتی او از دست یابی به این نتیجه “هیجان زده” شده است. با این حال محققان بریتانیایی می گویند یافته این تحقیق با اینکه جالب است اما پاسخی قطعی برای درمان بیماری آلزایمر نیست.
پاسخ : ♣۩♣ژنتیک و علوم وابسته به آن ♣۩♣ مولکولهای rna شرطی شده ، راه جدید برای مبارزه با سرطانها است پژوهشگران موسسه تکنولوژی کالیفرنیا پس از دستیابی به این نتایج، مولکولهای کوچک RNA شرطی شده ای را ایجاد کردند که می توانند راه جدیدی در مبارزه با سرطانها را ارائه کنند. به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از ساینتیست ، علت اصلی بروز عوارض جانبی داروهای شیمی درمانی این است که این داروها به اندازه کافی گزینشی و انتخابی نیستند و بنابراین علاوه بر سلولهای سرطانی بسیاری از سلولهای سالم و به خصوص سلولهای درحال تکثیر را نابود می کنند. این دانشمندان در این خصوص توضیح دادند: اگر به درمان سرطان همانند یک برنامه رایانه ای نگاه کنیم می توانیم آغاز عملکرد درمانی را در سطح سلولی تصور کنیم. درصورتیکه یک جهش ژنتیکی مناسب وجود داشته باشد برنامه درمانی اجرا می شود. در این راستا، این محققان مولکولهایی را در سطح لابراتواری ایجاد کردند که قادرند این وظیفه انتخابی/ گزینشی را در مقابل سلولهای توموری اشکال مختلف سرطان مغز، پروستات و استخوان انجام دهند. پژوهشگران آمریکایی افزودند: این مولکولها قادرند یک جهش را در داخل سلولهای توموری ایجاد کنند. با این جهش، پاسخ به درمان در سلولهای سرطانی فعال می شود و در عوض سلولهای سالمی که در آنها این جهش ایجاد نشده است نسبت به داروهای شیمی درمانی بدون واکنش می مانند. در حقیقت مولکولهای کوچک RNA شرطی شده می توانند سلولهای سرطانی را برای پاسخگویی نسبت به درمان آماده و در آنها مکانیزم خود نابود کنندگی را تحریک کنند. در این درمان از دو RNA کوچک مختلف استفاده شد که هر دو بسیار شبیه به مولکولهای RNA هستند که به طور طبیعی در سلولها حضور دارند و عملکردهای مختلفی را انجام می دهند. RNA کوچک اول تنها زمانیکه با یک جهش ژنتیکی سرطانزا مواجه شد خود را باز کرد. این علامت به RNA دوم اجازه داد که به RNA اول وصل شود و هر دو زنجیره ای از یک سری واکنشهایی را تشکیل دهند و در این واکنشها برای تشکیل یک زنجیره طولانی تر به زیاد شدن ادامه دهند. به این ترتیب مکانیزم خود- نابودکنندگی سلولهای سرطانی فعال شد و این سلولها بدون اینکه به سلولهای سالم آسیب وارد شود نابود شدند.
پاسخ : ♣۩♣ژنتیک و علوم وابسته به آن ♣۩♣ مقالاتی در مورد ژنتیک و ازمایش ان برای دختر ها وپسر ها لایحه اجباری شدن انجام آزمایش‌های ژنتیک پیش از ازدواج از سوی سازمان بهزیستی به وزارت رفاه و تأمین اجتماعی فرستاده شد. مهدی عبدوس، معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی، با اعلام این خبر اظهار امیدواری کرد که در آینده‌ای نه چندان دور بتوان از تولد نوزادان معلول پیشگیری کرد. هر چند پیش از این یک میلیارد تومان از سوی وزارت رفاه برای انجام آزمایش‌های ژنتیک پیش از ازدواج در اختیار سازمان بهزیسیتی کشور قرار گرفته‌بود. با توجه به اینکه هزینه توانبخشی به معلولین در کشور بسیار بیشتر از هزینه انجام آزمایش ها و مشاوره ژنتیک است و برخی از صاحب‌نظران بر این باورند که هزینه سرویس دهی به افراد معلول گاه تا هزار برابر هزینه مشاروه ژنتیک است اما به‌نظر می‌رسد هنوز حساسیت کافی برای انجام این‌گونه آزمایش‌ها در کشور به حدی نرسیده‌است که هزینه و دقت کافی برای به انجام رساندن این آزمایش‌ها در نظر گرفته‌شود. در سال گذشته استان تهران با داشتن 13 مرکز خصوصی و 5 مرکز دولتی در زمینه انجام مشاوره پذیرای یک هزار زوج برای انجام مشاوره ژنتیک بودهاند. این در حالی است که به‌نظر می‌رسد ساکنان پایتخت آگاهی بیشتری نسبت به لزوم انجام مشاوره پیش از ازدواج داشته باشند. زهرا نوپرست، مدیرکل دفتر پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی، معتقد است با اختصاص مبلغ یک میلیارد تومانی از سوی وزارت رفاه برای اجرای طرح آزمایشی مشاوره ژنتیک این سازمان خواهد توانست امسال با سرانه 100 هزار تومان، 10هزار نفر تحت پوشش این طرح قرار دهد. به‌نظر می‌رسد این طرح غالبا زوج‌هایی را تحت پوشش قرار می‌دهد که اقدام به ازدواج فامیلی می‌کنند یا در زایمان‌های پیشین دارای نوزاد معلول هستند، همچنین افراد دارای فرزند معلول به واسطه بیماری اکتسابی، حاملگی‌های بالای 35 سالگی و مددجویان توانبخشی سازمان بهزیستی از جمله افراد در اولویت دریافت یارانه آزمایش ژنتیک هستند. به گفته نوپرست پیش بینی های انجام شده، حاکی از آن است که برنامه‌های پیشگیری از معلولیت‌ها امسال 80 درصد افزایش خواهد داشت و برای اجرای 100 درصدی طرح‌های پیشگیرانه نیاز به الزامات قانونی ویژه‌ای است که هم اکنون خلأ آن به شکل چشمگیری احساس می‌شود. نوع پرست افزود: با توجه به اینکه سالانه به‌طور میانگین 800 هزار ازدواج در کشور صورت می گیرد، اعتبارات طرح آزمایش مشاوره ژنتیک توسط کمیته های استانی به آزمایشگاه‌های طرف قرارداد پرداخت می شود، همچنین افراد واجد شرایط با استفاده از یارانه از طریق مراکز مشاوره ژنتیک سازمان بهزیستی به آزمایشگاه‌های مربوطه معرفی می‌شوند. معلولیت‌های ذهنی 2درصد از 10 درصد معلولیت‌های رایج در جهان را تشکیل می‌دهد و به این ترتیب عقب‌ماندگی ذهنی به‌عنوان شایع‌ترین بیماری ژنتیک تا کنون شناسایی شده‌است و 60 درصد از 41 هزار مراجعه‌کننده به مراکز مشاوره ژنتیک سازمان بهزیستی، زوج‌های انجام داده‌اند که ازدواج فامیلی داشتند، این زوج‌ها غالبا با بیماری عقب‌ماندگی در کودکان روبه‌رو بودهاند. هم اکنون سازمان بهزیستی کشور با پشتیبانی وزارت رفاه و تأمین اجتماعی درصدد پیشگیری از معلولیت‌های بینایی و شنوایی از طریق اجرای طرح غربالگری در کشور است.در آخرین فاز اجرایی این طرح بینایی سنجی کودکان 3تا 6 سال در برنامه کار قرار گرفته‌است. عبدالرضا مصری، وزیر رفاه و تأمین اجتماعی، اظهار امیدواری کرده‌است که غربالگری شنوایی و بینایی در کشور اجباری شود. مصری معتقد است که چنانچه صدور شناسنامه نوزادان در بدو تولد منوط به انجام تست‌های شنوایی و بینایی برا ی نوزادان باشد، آینده بهتری برای افراد جامعه تضمین خواهد شد. وزیر رفاه با اشاره به اینکه انجام کارهای پیشگیرانه حتی در مورد معلولیت‌ها امری اختیاری است تأکید کرد: تمامی افراد جامعه برای انجام آزمایش های پیشگیری از انواع بیماری به شکل اختیاری در مدت زمان معین برنامه ریزی کنند و این در حالی‌است که انجام امور درمانی اجباری است و در زمینه اجباری شدن اقدامات پیشگیری قانون مدونی در کشور نداریم. از سوی دیگر، گروهی معتقدند اجباری شدن انجام آزمایش‌های ژنتیک و حتی اجباری شدن انجام تست ایدز مداخله در زندگی شخصی افراد است و دولت حق ندارد به حوزه خصوصی افراد وارد شده و آنان را مجبور به انجام تست ژنتیک کند.
پاسخ : ♣۩♣ژنتیک و علوم وابسته به آن ♣۩♣ لایحه اجباری شدن آزمایش ژنتیک پيش از ازدواج مهدي عبدوس، معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی، با اعلام اين خبر اظهار اميدواري كرد كه در آينده‌اي نه چندان دور بتوان از تولد نوزادان معلول پيشگيري كرد. هر چند پيش از اين يك ميليارد تومان از سوي وزارت رفاه براي انجام آزمايش‌هاي ژنتيك پيش از ازدواج در اختيار سازمان بهزيسيتي كشور قرار گرفته‌بود. با توجه به اين‌كه هزينه توانبخشي به معلولين در كشور بسيار بيشتر از هزينه انجام آزمايش ها و مشاوره ژنتيك است و برخي از صاحب‌نظران بر اين باورند كه هزينه سرويس دهي به افراد معلول گاه تا هزار برابر هزينه مشاروه ژنتيك است اما به‌نظر مي‌رسد هنوز حساسيت كافي براي انجام اين‌گونه آزمايش‌ها در كشور به حدي نرسيده‌است كه هزينه و دقت كافي براي به انجام رساندن اين آزمايش‌ها در نظر گرفته‌شود. در سال گذشته استان تهران با داشتن 13 مركز خصوصي و 5 مركز دولتي در زمينه انجام مشاوره پذيراي يك هزار زوج براي انجام مشاوره ژنتيك بودهاند. اين در حالي است كه به‌نظر مي‌رسد ساكنان پايتخت آگاهي بيشتري نسبت به لزوم انجام مشاوره پيش از ازدواج داشته باشند. زهرا نوپرست، مدیرکل دفتر پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی، معتقد است با اختصاص مبلغ يك ميليارد توماني از سوي وزارت رفاه براي اجراي طرح آزمايشي مشاوره ژنتيك اين سازمان خواهد توانست امسال با سرانه 100 هزار تومان، 10هزار نفر تحت پوشش این طرح قرار دهد. به‌نظر مي‌رسد اين طرح غالبا زوج‌هايي را تحت پوشش قرار مي‌دهد كه اقدام به ازدواج فاميلي مي‌كنند يا در زايمان‌هاي پيشين داراي نوزاد معلول هستند، همچنين افراد دارای فرزند معلول به واسطه بیماری اکتسابی، حاملگی‌های بالای 35 سالگی و مددجویان توانبخشی سازمان بهزیستی از جمله افراد در اولویت دریافت یارانه آزمایش ژنتیک هستند. به گفته نوپرست پیش بینی های انجام شده، حاكي از آن است كه برنامه‌های پیشگیری از معلولیت‌ها امسال 80 درصد افزایش خواهد داشت و برای اجرای 100 درصدی طرح‌های پیشگیرانه نیاز به الزامات قانونی ويژه‌اي است كه هم اكنون خلأ آن به شكل چشمگيري احساس مي‌شود. نوع پرست افزود: با توجه به اين‌كه سالانه به‌طور میانگین 800 هزار ازدواج در کشور صورت می گیرد، اعتبارات طرح آزمایش مشاوره ژنتیک توسط کمیته های استانی به آزمایشگاه‌های طرف قرارداد پرداخت می شود، همچنین افراد واجد شرایط با استفاده از یارانه از طریق مراکز مشاوره ژنتیک سازمان بهزیستی به آزمایشگاه‌های مربوطه معرفی می‌شوند. معلولیت‌های ذهنی 2درصد از 10 درصد معلولیت‌های رایج در جهان را تشکیل می‌دهد و به اين ترتيب عقب‌ماندگي ذهني به‌عنوان شايعترين بيماري ژنتيك تا كنون شناسايي شده‌است و 60 درصد از 41 هزار مراجعه‌کننده به مراکز مشاوره ژنتیک سازمان بهزیستی، زوج‌هاي انجام داده‌اند كه ازدواج فامیلی داشتند، اين زوج‌ها غالبا با بيماري عقب‌ماندگي در كودكان روبه‌رو بودهاند. هم اكنون سازمان بهزيستي كشور با پشتيباني وزارت رفاه و تأمين اجتماعي درصدد پيشگيري از معلوليت‌هاي بينايي و شنوايي از طريق اجراي طرح غربالگري در كشور است.در آخرين فاز اجرايي اين طرح بينايي سنجي كودكان 3تا 6 سال در برنامه كار قرار گرفته‌است. عبدالرضا مصري، وزير رفاه و تأمين اجتماعي، اظهار اميدواري كرده‌است كه غربالگري شنوايي و بينايي در كشور اجباری شود. مصري معتقد است كه چنانچه صدور شناسنامه نوزادان در بدو تولد منوط به انجام تست‌هاي شنوايي و بينايي برا ي نوزادان باشد، آینده بهتری برای افراد جامعه تضمین خواهد شد. وزير رفاه با اشاره به اینکه انجام كارهاي پیشگیرانه حتي در مورد معلوليت‌ها امري اختیاری است تأكيد كرد: تمامي افراد جامعه برای انجام آزمايش هاي پیشگیری از انواع بیماری به شکل اختیاری در مدت زمان معین برنامه ریزی کنند و این در حالی‌است كه انجام امور درماني اجباري است و در زمينه اجباري شدن اقدامات پيشگيري قانون مدوني در كشور نداريم. از سوي ديگر، گروهي معتقدند اجباري شدن انجام آزمايش‌هاي ژنتيك و حتي اجباري شدن انجام تست ايدز مداخله در زندگي شخصي افراد است و دولت حق ندارد به حوزه خصوصي افراد وارد شده و آنان را مجبور به انجام تست ژنتيك كند.
پاسخ : ♣۩♣ژنتیک و علوم وابسته به آن ♣۩♣ سيستم يک پارچه مشاوره ژنتيک قبل از ازدواج از راه دور به همت يک زوج محقق ايراني، سيستم يک پارچه مشاوره ژنتيک قبل از ازدواج از راه دور و مبتني بر وب طراحي و اجرا شد. دكتر زيبا ماهربنايي مشاور ژنتيک و مجري اين طرح در گفت و گو با خبرنگار سرويس "بهداشت و درمان" ايسنا واحد علوم پزشکي ايران، در خصوص اين طرح گفت: بهترين روش پيشگيري از بيماري هاي ژنتيکي تخمين ميزان خطر آن قبل از ازدواج است که با مشاوره ژنتيک قبل از ازدواج ميسر مي شود. بنايي خاطرنشان كرد: براي کاهش و پيشگيري از بروز بيماريهاي ژنتيکي و اختلالات ناشي از آن، مشاوره ژنتيک بايد در سطح کشور گسترش يابد، گرچه با توجه به تعداد محدود مشاوران ژنتيک در کشورمان دسترسي به آنها براي جمعيت قابل توجهي از هموطنان مستلزم صرف هزينه و وقت فراوان است. بنابراين مشاوره ژنتيک از راه دور راه حل مناسبي براي اين منظور به شمار مي آيد. وي در ادامه افزود: مشاوره از راه دور پزشکي نيازمند دريافت هر چه بيشتر اطلاعات از بيمار است که اين اطلاعات از طريق روش همزمان مانند استفاده از وسيله ارتباطي تلفن يا ويدئو کنفرانس و يا روش غيرهمزمان مانند پست الکترونيکي به پزشک انتقال پيدا مي کند. دکتربنايي طراحي اين سيستم را شامل سه بخش پرسش و پاسخ خودکار مبتني بر وب، مشاوره غيرهمزمان و مشاوره همزمان عنوان کرد که بخش اول بر اساس يک الگوريتم درختي طراحي شده که اطلاعات بنيادي با سوالات از پيش مشخص شده از افراد تحت مشاوره را دريافت کرده و در نهايت اطلاعات لازم به آنها داده مي شود و در صورتي که باز هم نياز به مشاوره باشد اطلاعات جمع آوري شده از طريق پست الکترونيکي براي فرد ارسال مي شود. همچنين در روش بعدي، فرد تحت مشاوره يک کپي از پرونده پزشکي خود دريافت مي کند که مي تواند براساس آن تصميم گيري لازم را اتخاذ نمايد. در مشاوره همزمان نيز گفت و گوي زنده مبتني بر وب(Chat)انجام مي گيرد. دکتر فرزان مجيدفر کارشناس ارشد تکنولوژي اطلاعات پزشکي و دکتراي پزشکي نيز در ادامه در خصوص نتايج حاصل از بررسي هاي انجام گرفته در خصوص بکارگيري اين نرم افزار گفت: بررسي ها نشان داد که 37 درصد از موارد مشاوره از راه دور از طريق بخش اول (پرسش و پاسخ وغيره) و 45 درصد توسط بخش هاي مشاوره همزمان يا غيرهمزمان مشاوره شدند و در نهايت 82 درصد موارد بدون نياز مراجعه به مطب پزشک، تحت مشاوره قبل از ازدواج قرار گرفتند
پاسخ : ♣۩♣ژنتیک و علوم وابسته به آن ♣۩♣ تشخیص ناهنجاری قبل از تولد وجود بيماري ناشناخته مكرر در خانواده، ازدواج خويشاوندي، رويارويي با مواد سرطانزا، ناباروري يا سقط مكرر، رشد غير طبيعي فيزيكي يا ذهني و وجود ناهنجاري تك يا متعدد از مواردي است كه افراد يا خانواده‌ها بايستي حتما مورد مشاوره ژنتيك قرار گيرند. به گزارش سرويس «بهداشت و درمان» خبرگزاري دانشجويان ايران، پروفسور محمد حسن كرمي‌نژاد استاد پاتولوژي و ژنتيك و رييس انجمن نوروژنتيك ايران در سخناني در هفتمين همايش علمي پزشكان عمومي سراسر كشور اظهاركرد: با پيشرفت ناباورانه علم ژنتيك انساني وظايف ما تشخيص صحيح بيماري، پيشگيري و در صورت امكان درمان است و اولين قدم براي نيل به اين هدف انجام مشاوره ژنتيك است. پروفسور كريمي نژاد افزود: مشاوره ژنتيك فرآيندي است دو جانبه بين گروه مشاور و مشورت خواهان و بهترين زمان پيش از ازدواج است، مشورت خواهان بايستي كليه اطلاعات و مدارك مربوط به بيماري مورد نظر و كليه افراد مبتلا در خانواده را ارائه نمايند. مشاور بايستي بر اساس اطلاعات جمع‌آوري شده، ترسيم شجره‌نامه فاميلي، معاينه باليني و انجام آزمايشات لازم و در موارد ضروري مشاوره با متخصصان مربوطه نهايتا نسبت به تشخيص دقيق بيماري اقدام نمايد. دكتر كريمي‌نژاد افزود: خوشبختانه امكان تشخيص بيماريها و ناهنجاريها پيش از تولد در تهران و مراكز استانها فراهم آمده است و براي بسياري از بيماريها اجازه سقط درماني وجود دارد و بيمه‌هاي خدمات درماني نيز قسمتي از هزينه را پرداخت مي‌كنند. پروفسور كريمي نژاد در خصوص اين كه چه گروهي از بانوان باردار نياز به مشاوره و آزمايشات ژنتيكي دارند، افزود: مادران باردار بالاي ٣٤ سال، وجود ناهنجاري كروموزومي در يكي از والدين، سابقه داشتن فرزند با ناهنجاري كروموزومي، وجود خطر بروز بيماري ارثي، غير طبيعي بودن آزمايشات غربالگري از جمله مواردي است كه بانوان باردار نياز به مشاوره و آزمايشات ژنتيكي دارند. پروفسور كريمي‌نژاد ادامه داد: اتمام طرح بزرگ ژنوم انساني در سال ٢٠٠٣ ميلادي تحول شگرفي در دانش ژنتيك پديد آورد و ارمغان فراواني به همراه داشت من‌جمله اين كه ساختار ژنها در تمام جانداران اعم از تك سلولي تا نمونه كامل آن انسان يكسان است. تعداد ژنها حدود سي هزار و مسئول ساخت يكصد هزار پروتئين مي‌باشند - ژنها در انسان توانايي ساخت پروتئين‌هاي متعددي دارند - ٩٠ درصد ژنهاي ما شبيه موش و بيش از ٣٠ درصد همانند كرم‌ها است - انسانها در ٩/٩٩ درصد ژنها با هم يكسان و فقط در يك هزارم آنها ممكن است متفاوت باشند. پروفسور كريمي نژاد رييس انجمن نوروژنتيك ايران ادامه داد: گرچه سابقه دانش توارث به ساليان بسيار دور مي‌رسد ولي عقايد امروز ما با پندار آن زمان بسيار متفاوت است، قديمي ترين فرضيه در مورد تكوين جنين را منتسب به بقراط حكيم مي‌دانند.
پاسخ : ♣۩♣ژنتیک و علوم وابسته به آن ♣۩♣ مشاوره ژنتيک و ازدواج هاي فاميلي مشاوره ژنتيک را چنين تعريف مي کنند : « يک فرآيند آموزشي که به افراد مبتلا يا در معرض خطر کمک مي کند تا طبيعت اختلال ژنتيکي (بيماري وارثتي ) و نحوه انتقال آن را بشناسند و موضوعات مرتبط با درمان اين بيماريها و تنظيم خانواده را بهتر درک کنند . » از اصلي ترين اهداف مشاوره ژنتيک ، مشخص کردن خطر وقوع يا تکرار يک بيماري ارثي در هر حاملگي است . تمام افرادي که هر يک از موارد زير را در خود يا اجداد خود دارا هستند ، قبل از تصميم به ازدواج يا قبل از بچه دار شدن يا در حين حاملگي و يا بعد از زايمان بايد تحت مشاوره ژنتيک قرار گيرند ( که البته بهتر است قبل از تصميم به ازدواج و يا قبل از بچه دار شدن باشد ) : [*] ازدواجهاي فاميلي [*] حاملگي در سن ۳۵ سال يا بالاتر [*] وجود نقايص مادرزادي [*] عقب ماندگي ذهني يا تأخير در رشد [*] کوتاهي بيش از حد قد و ساير اختلالات رشدي [*] نازايي يا سقطهاي مکرر در زنان و عقيمي در مردان [*] ناتوانيهاي جسماني که در هنگام بلوغ شروع شده اند [*] سرطانها ، برخي بيماريهاي قلبي ، فشار خون بالا و بيماريهاي ديگري که ارث در آن دخيل است مانند ديابت [*] اختلالات سوخت و ساز بدن [*] اختلالات رفتاري بنابراين مشاوره ژنتيک به خانواده ها و افراد کمک مي کند تا : [*] نقش توارث را در بيماريها بشناسند و خطر تکرار بيماري را در خويشاوندان و فرزندانشان بدانند . [*] حقايق پزشکي درباره بيماريهاي ارثي را درک کنند ( نحوه تشخيص ،عاقبت بيماري وراثتي ) [*] راههاي در دسترس براي برخورد با خطر موجود را بشناسند . [*] بهترين راه چاره را که با اهداف ، ارزشها و اعتقادات خانواده منطبق باشد بيابند . ازدواجهاي فاميلي ازدواج فاميلي ازدواجي است که در آن زوجين با يکديگر فاميل هستند و بنابراين ژنهاي مشابه دارند . در حال حاضر هزاران نوع بيماري ارثي مختلف شناخته شده اند که ممکن است از طريق به ارث رسيدن ژنهاي مشترک در پدر و مادر ، فرزندان را مبتلا سازند . اين خطر در ازدواجهاي فاميلي به علت وجود ژنهاي مشترک بيشتر خواهد بود . اين بدان معنا نيست که در ازدواجهاي غيرفاميلي هيچگونه خطري وجود ندارد ، بلکه احتمال خطر پايين تر خواهد بود . بنابراين ازدواج فاميلي از نظر علم ژنتيک منطقي نيست . جدول زير ارتباط بين درجه خويشاوندي و درصد ژنهاي مشترک را مشخص مي کند : درجه خويشاوندي افراد فاميل درصد ژنهاي مشترک يک پدر ، مادر ،فرزندان ، خواهران و برادران 50% دو خاله ها ، دايي ها ، عموها ، برادر و خواهرزاده ها 25% سه دختر عمو ، پسر عمو ، دختر خاله ، پسر خاله ، دخترعمه ، پسرعمه ، دختردايي ، پسردايي 12.5% چهار نوه خاله ،نوه دايي ،نوه عمو ، و نوه عمه 6.25% پنج نتيجه خاله ، نتيجه دايي ،نتيجه عمو ،نتيجه عمه 3.12% شش نبيره خاله ، نبيره دايي ، نبيره عمو ، نبيره عمه 1.56% علل اختلالات ژنتيکي [*] نقايص ژني : در اين بيماريها ، اختلالات ژنتيکي از طريق به ارث رسيدن يک ژن معيوب از پدر ، مادر و يا هر دو به وقوع مي پيوندد . مانند کم خوني داسي شکل ، هموفيلي ، کوررنگي . [*] اختلالات کروموزومي : اين بيماريها ژنتيکي به علت اختلال در ساختمان و يا تعداد کروموزم ها ايجاد مي شوند . شايعترين اختلال کروموزومي سندرم داون يا منگوليسم است . با افزايش سن مادر ، احتمال اين اختلال بيشتر مي شود . به طوري که در يک خانم ۲۰ ساله احتمال به دنيا آوردن فرزند مبتلا به منگوليسم حدود يک در ۲۰۰۰ و در خانم ۴۰ ساله يک در ۱۰۰ است .
