هموفيلي

هموفيلي نوعي بيماري ارثي اختلال در سيستم انعقاد خوني است . در حالت طبيعي بدن به کمک مواد مختلفي از جمله « فاکتورهاي انعقادي » در مواقع خونريزي با منعقد کردن خون مانع ادامه خونريزي مي شود .
همچنين اين فاکتورها باعث جلوگيري از خونريزي در مفاصل و عضلات در طي فعاليتهاي روزمره مي شوند . در بيماريهاي هموفيلي به علت کمبود نوعي از اين فاکتورهاي انعقادي ، خونريزي ديرتر بند آمده و بيشتر از حد طبيعي به طول مي انجامد .
به طور کلي دو نوع هموفيلي وجود دارد که نوع اول يا هموفيلي a ، کمبود فاکتور ۸ و نوع دوم آن هموفيلي b ، کمبود فاکتور ۹ انعقادي مي باشد .
چه کسي به هموفيلي مبتلاست ؟
به طور کلي هموفيلي تقريبآً هميشه در مردان ديده مي شود . در يک سوم افراد هموفيلي سابقه خانوادگي هموفيلي وجود ندارد .
از هر ۵۰۰۰ نوزاد پسر که متولد مي شوند يک نفر به هموفيلي مبتلاست . در حال حاضر حدود ۴۰۰۰ بيمار هموفيلي در کشورمان شناسائي شده اند .
به طور کلي علائم هموفيلي بيشتر پس از راه افتادن در کودکان بروز مي کند . در اين موارد به دنبال زمين خوردن کودک ، خونمردگي در پوست يا خونريزي از لب يا زبان ايجاد مي شود .
از سن ۳-۲ سالگي ممکن است خونريزيهاي عضلاني و يا مفصلي و به دنبال آن بي حرکتي اندام کودک بروز کند .
تزريق هاي داخل عضلاني نيز در اين سن مي تواند باعث خونريزي شود .
هموفيلي چگونه به ارث مي رسد ؟
ژن سازنده فاکتورهاي ۸ و ۹ بر روي کروموزوم x يعني همان کروموزوم تعيين جنسيت وجود دارد .
در خانم ها به علت اينکه ژن دوم x معمولاً سالم است ، لذا دخترها اکثراً در صورت انتقال ژن معيوب ناقل ژن هموفيلي خواهند شد . اما در پسرها به علت اينکه تنها يک کروموزم x وجود دارد در صورت انتقال ژن معيوب حتماً پسر مبتلا خواهد شد .
آيا آزمايشي براي يافتن ناقلين وجود دارد ؟
در آزمايشگاههاي تخصصي در صورت اندازه گيري سطح فاکتور انعقادي و کمبود آن و نيز بررسي سوابق شخصي و خانوادگي فرد تا حدود ۸۵٪ افراد ناقل را مي توان يافت . امروزه با روش هاي بررسي مستقيم کرموزومومي افراد ناقل بيشتري را مي توان يافت . نرمال بودن سطح فاکتور انعقادي لزوماً ناقل بودن را رد نمي کند .
شدت هموفيلي :
بر اساس ميزان فاکتور انعقادي و کمبود آن هموفيلي را به ۳ نوع شديد ، متوسط و خفيف تقسيم مي کنند .
هموفيلي شديد :

• ميزان فاکتور انعقادي کمتر از ۱٪
• با هر ضربه مختصر و ضعيف خونريزي رخ مي دهد .
• گاهي خونريزي خودبخود نيز ايجاد مي شود .

متوسط :

• ميزان فاکتور انعقادي بين ۱ تا ۵٪
• به دنبال آسيبهاي جزئي و نيز اعمال جراحي خونريزي شديد ايجاد مي شود .

خفيف :

• ميزان فاکتور انعقادي بيشتر از ۵٪
• معمولاً فقط به دنبال آسيب هاي جدي ، خونريزي شديد ايجاد مي شود .

عوارض هموفيلي :
از محل هاي خونريزي مي توان از مفاصل ، عضلات ، مغز ، گردن و حلق و نيز لثه ها و بيني نام برد . خونمردگي در پوست اين بيماران با شيوع نسبتاً بالائي ديده مي شود .
در افراد مبتلا به هموفيلي چه نکاتي را رعايت کنيم ؟

• براي کودک اسباب بازي هاي نرم و بدون لبه هاي تيز بخريد .
• به خود کودک و اطرافيان او در مورد بيماري او توضيح دهيد .
• واکسيناسيون را طبق برنامه انجام دهيد ولي واکسن هاي عضلاني بايد زيرپوست تزريق شود .
• واکسن هپاتيت را حتماً تزريق کنيد زيرا خطرات احتمالي ناشي از تزريق خون آلوده کاهش مي يابد .
• از لحاظ بدني فعال باشيد . فعاليت هائي همچون شنا و پياده روي بسيار مفيد است .
• انجام ورزش هائي همچون بوکس و راگبي و ورزش هاي رزمي ممنوع است .
• به علت ايجاد اختلال در انعقاد خون پس از مصرف آسپيرين افراد هموفيلي نبايد مسکن هايي همچون آسپيرين را مصرف کنند . مصرف استامينوفن در مواقع درد مؤثر خواهد بود .

در مواقع زير بايد به بيمارستان مراجعه کنيد :

• هنگام بروز درد در مفاصل و عضلات تا بروز تورم صبر نکنيد .
• به هنگام بند نيامدن خونريزي زخم
• ديدن خون در ادرار يا مدفوع
• پس از ضربه شديد به سر و يا زماني که سردرد با تهوع و استفراغ همراه است .
• خونريزي يا تورم درگردن
• درد شکم بدون علت واضح

درمان :
در حال حاضر درمان مشخصي به جز تزريق فاکتور دچار کمبود جهت بيماران هموفيلي وجود ندارد .
گاهاً از برخي داروهاي ديگر همچون دسموپرسين ( جهت آزاد شدن ذخائر فاکتور ۸ در هموفيلي a ) و يا عوامل ضد فيبرينوليز ( ضد تخريب لخته خون ) نيز استفاده مي شود .