اختلال رشد چکیدهاختلال رشد یکی از شایع ترین علائمی می باشد که روش تشخیص ندارد و بخش وسیعی از بیماری دوران کودکی را دربرمی گیرد. اگرچه اختلال رشد به علت دریافت انرژی ناکافی یا جثه کوچک جنین رایج می باشد، که در برخی موارد باید پاتولوژی اندام ها در نظر گرفته می شود. این مقاله راهنمایی جهت تشخیص اختلالات رشد کودکان ناشی از اختلال متابولیسمی را بیان می کند .اختلال رشد معمولا طی 3 سال اول زندگی شناسایی می شود، روش تشخیصی نیست اما علائمی آن ویژگی های متنوعی دارد. اختلال رشد به طور گسترده برای توصیف رشد نامناسب در دوران اولیه کودکی استفادهمی شود، اما هیچ اتفاق نظر برای تعریف آن وجود ندارد. برخی از نویسندگان کاملا با تعریف قد یا وزن زیر صدک سوم یا پنجم با توجه به سن کودک موافقتند. برخی دیگر آن را تعریف نسبی برای بیمار با توجه به شرایط خاص کودک می دانند که در اندازه گیری قد یا وزن او کاهش چشمگیری در نمودار رشد استاندارد آنها یافت شود.بیش از 10 درصد کودکان که به مراکز مراقبت های اولیه مراجعه می کنند نشانه هایی از اختلال رشد در آنها دیده می شود. اگر چه اختلال رشد یکی از شایعترین مشکلاتی می باشد که پزشکان در مراقبت های اولیه با آن روبرو می شوند، شناسایی علل زمینه ای آن اغلب موارد نامعلوم می ماند یا مشکل است. شناسایی علت زمینه ای پاتولوژی آن مهم است چون شروع درمان در وقت مناسب صورت می گیرد و منجر به کاهش عوارض بلند مدت می باشد. شایع ترین اختلال رشد اغلب در نتیجه مصرف ناکافی انرژی در رژیم غذایی و یا جثه کوچک جنینی طبیعی یا ژنتیکی و به ندرت با بیماری ساختمانی ایجاد می شود. وقتی که کودکان اختلال رشد پایدار را نشان می دهد، نمی تواند به افزایش انرژی دریافتی از طریق رژیم غذایی پاسخ بدهند ، مراقبین اولیه از جمله پزشکان باید علل ساختمانی از جمله خطاهای متابولیسمی نوزادی را بررسی کنند.شرایط نادر فردی، خطاهای متابولیسمی نوزادی معمولا به علت کمبود نسبی یا کامل آنزیم یا نقص آنزیمی است که در نتیجه حمل و نقل در تجمع محصولات سمی و یا عدم وجود محصول نهایی مهم ایجاد می شود. برخی از خطاهای متابولیسمی نوزادی مانند تأکید ارزش از جمله تیمین می تواند به آسانی درمان شود و تشخیص افتراقی اختلال رشد است. نشانه های مشخص بستگی به مسیر خاص متابولیک دارند که تحت تاثیر آن مسیر قرار می گیرند.اختلال رشد ممکن است بخشی از علامت بالینی در تظاهرات متابولیکی باشد. زیرا کودکان در مسیر متابولیک به دلیل مصرف ناقص و عدم تعادل رژیم غذایی به خطر می افتدو در نهایت منجر به اختلال رشد می شوند.در این مقاله ما برای پزشکان مراقبت های اولیه را زمانیکه آنها باید خطاهای متابولیسمی نوزادی در بیماری مبتلا به اختلال رشد در نظر بگیرند و آن را به یک متخصص متابولیک جهت پیگیری ارجاع بدهند را تقسیم بندی کردیم. تشخیص افتراقی کامل خطاهای متابولیسمی نوزادی در بیماران مبتلا به اختلال فراتر از محدوده ی این مقاله است. زمانیکه در تشخیص شک به اختلال متابولیکی در کودکی همراه با اختلال رشد کنیم.از آنجاکه اختلال رشد به ندرت با علائم منفرد در اختلال متابولیکی است، باید طیف کاملی از یافته های بالینی را با توجه به احتمال بیماری زمینه متابولیسمی در نظر بگیریم.در مراقبت های اولیه پزشکان که بیماران مبتلا به اختلال رشد با سابقه 1 یا چند تا علائم بالینی از بخش های زیر باشند باید در حد امکان خطای متابولیسمی کودک به عنوان یک بخش استاندارد از تشخیص افتراقی در نظر بگیرند.ما گزارش موردهای کوتاهی از بالین جهت برجسته کردن حالت های مختلف انواع اختلالات متابولیکی در نظر گرفتیم. نظر ما درباره ی هر مورد، اشاره به نقطه ی قرمزی است که می تواند منجر به کامل شدن ارجاعات سریع تر ما جهت پیگیری و تشخیص اختلالات متابولیکی باشد.تاریخچه علائم حاد، شدید، و احتمال تهدید به مرگبه دلیل انباشته شدن محصولات سمی در بیماریهایی مانند اختلالات اسید آمینه، اختلالات اسید آلی، و نقص چرخه اوره، در برخی از بیماران علائم فاجعه باری نوزادی بروز می کند.در آنها علائمی مانند سپسیس پس از دوره ی اولیه طبیعی از 24 تا 48 ساعت بروز می کند: توقف تغذیه خوب نوزاد ، شروع استفراغ، وبی حال. شکاف بالا آنیون اسیدوز، غالبا با هیپوگلیسمی یا هیپرگلیسمی، یا هیپرآمینومی رخ می دهند. علائم نورولوژیک پیشرفت می کند و می تواند همراه با نارسایی کبد و جبران عملکرد قلبی باشد.اگر تشخیص و درمان نشود را به حال خود بگذاریم، بسیاری از این بیماران در دوره نوزادی می میرند. برخی بیماران، به خصوص آنهایی که با فعالیت بیش از حد برخی از آنزیم ها را دارند، احتمال دارد که برای زنده ماندن از این حادثه و رها شدن از بحران های اختلالات متابولیکی دیگر یا گسترش علائم مزمن پیامدهای رشدی و عصبی که ممکن است شامل اختلال رشد (مورد 1) باشد. بنابراین، بررسی تاریخچه گذشته پزشکی نوزاد برای دوره هایی از "سپسیس احتمالی" از اهمیت زیادی برخوردار است.به هر حال،ممکن است برخی از نوزادان علائم تشخیصی را در دوران نوزادی نشان ندهند. آنها ممکن است زمانی که رژیم غذاییشان تغییر می کند و رژیم پر پروتئین (مانند تغییر از شیر مادر به فرمولا و یا اضافه کردن مواد جامد پروتئين) دریافت می کنند و یا طی یک دوره کاتابولیسم مانند تداخل بیماری یا گرسنه بودن زیاد معمول باشد. در برخی از موارد ، حضور اولیه نوزاد ممکن است علائم بحران متابولیکی مانند بی حالی، شکاف بالا آنیون اسیدوز، آمنیومی، یا هیپوگلیسمی ، یا هیپوکتونی هیپوگلیسمی نشان دهد، اگرچه نبود یکی از آنها خطاهای متابولیسمی نوزادی را رد نمی کند.
